O Hospital Regional Deputado José de Sousa Maciel (HRC), em Cajazeiras, é pioneiro na rede hospitalar do Governo da Paraíba no tratamento especializado para pacientes com Mucopolissacaridose (MPS). Essa condição genética afeta a produção de enzimas responsáveis pela quebra de moléculas de açúcar, comprometendo o funcionamento de diversos órgãos.
O HRC conta com uma equipe capacitada e dispõe de recursos avançados para realizar, sempre que há suspeita da doença, a coleta de material sanguíneo ou genético, encaminhando-o para os laboratórios em São Paulo e Porto Alegre, os únicos credenciados no Brasil para esse tipo de análise.
Muitos desses procedimentos, que não são sempre cobertos por planos de saúde, estão disponíveis por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), ampliando o acesso ao atendimento especializado para a população.
A coordenadora da Urgência e Emergência do HRC, Elvira Uchoa dos Anjos de Almeida, explicou que o tratamento da MPS consiste na administração de enzimas para quebrar e reciclar as glicosaminoglicanos (GAGs), substâncias que não são processadas adequadamente devido à deficiência enzimática. A terapia de reposição enzimática (TRE) é realizada por meio de infusões intravenosas em intervalos definidos pelo médico.
“A medicação age como um regulador positivo, contribuindo para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias, além de melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O intervalo entre as infusões depende da gravidade da doença, podendo ser semanal ou quinzenal. Nos casos mais graves, pode ser indicado o transplante de medula óssea ou de células-tronco, porém, é necessário cautela, já que esses procedimentos apresentam alguns riscos”, enfatizou.
A especialista ressaltou a dificuldade no diagnóstico da MPS, uma vez que a doença inclui uma ampla variedade de sintomas e muitos deles são comuns em outras patologias.
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“É essencial estar atento aos sinais para evitar consequências graves, pois, geralmente, os pacientes nascem aparentemente saudáveis, mas, a partir de um ano e oito meses, começam a apresentar alguns sintomas, como gripes frequentes, hérnias umbilicais ou inguinais e dificuldades para andar, além de outros sinais comuns na infância. Se esses sintomas forem observados junto a outros sinais específicos, há maior chance do paciente ser encaminhado ao geneticista, o que possibilita um diagnóstico mais rápido e preciso, reduzindo complicações e sequelas severas”, observou.
A diretora do HRC, Jacilene Eduardo de Sousa, reforçou o compromisso da unidade com o tratamento da MPS.
“Nosso objetivo é garantir que pacientes com doenças raras, como a Mucopolissacaridose, tenham acesso ao tratamento mais adequado e a novas tecnologias de saúde. Termos esse serviço aqui no hospital é fundamental para que as famílias do alto Sertão não precisem percorrer longas distâncias em busca de tratamento adequado”, pontuou.
A Mucopolissacaridose (MPS) ocorre quando ambos os pais transmitem genes defeituosos que causam a doença. Os sintomas incluem características faciais específicas, como cabeça grande, testa proeminente, nariz curto, lábios e língua aumentados, além de anomalias nos ossos, olhos, fígado e baço, que podem vir acompanhadas de deficiência intelectual. Embora não haja prevenção para a MPS, o tratamento adequado pode melhorar significativamente a qualidade de vida e aumentar a expectativa de vida dos pacientes.
Fonte: Governo da Paraíba
Créditos: Polêmica Paraíba
